Стратегическое партнерство:
ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России – ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава Российской Федерации.
Актуальность:
Скрининг новорожденных на генетические заболевания широко используется в мире и традиционно включает исследование биохимических маркеров, уровень которых позволяет предположить наследственное заболевание. В последние годы обсуждается возможность расширения скрининга за счет использования различных методов молекулярно-генетического тестирования, включая секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты нового поколения. Однако, как расширенный генетический скрининг, так и любой другой диагностический метод, требуют выделения специфической группы повышенного риска. Настоящий проект направлен на оценку фенотипа новорожденных и определение клинических критериев включения в группу повышенного риска генетических заболеваний.
Планируемый результат:
Развитие нового современного вида массового обследования новорожденных на наследственные (моногенные) заболевания с использованием метода полноэкзомного секвенирования, а также получение национального опыта данных исследований.
Описание, характеристики:
Данное исследование включает в себя проведение генетического тестирования новорожденных, информирование будущих родителей о возможностях и ограничениях скрининга при помощи полноэкзомного секвенирования, анализ отклика и восприятия семей. В рамках проекта условно-здоровым новорожденным проводится скринирующее экзомное секвенирование. На основании собственного клинического опыта, приобретенного в рамках реализации проекта, группой специалистов разных профилей создан локальный протокол отбора новорожденных в группу риска по наличию генетических заболеваний. Были разработаны большие и малые критерии для включения новорожденного в группу повышенного риска. Критерии содержат 5 типов данных: общие, органоспецифические, пренатальные, перинатальные и семейные. Новорожденным, выделенным в группу риска, обеспечивается консультация врача-генетика для решения вопроса о расширении неонатального скрининга.